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单核苷酸多态性(SNP)分型

 

人类基因组中存在着广泛的多态性,最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代,即单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNP)。SNP的数量大、分布广,在组成人类基因组的30亿个碱基中,平均每1000个就有一个SNP。SNP作为第三代遗传标记,在复杂疾病的基因定位、关联分析、个体疾病易感性分析与药物基因组学的研究中发挥着越来越重要的作用。

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